Thalassemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh
faktor genetika yaitu adanya mutasi gen, sehingga menyebabkan protein yang ada
di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak dapat berfungsi secara normal. Hal
ini mengakibatkan timbulnya berbagai gejala yang sangat mengganggu kerja organ
tubuh. Mengingat seriusnya penyakit ini, diperlukan diagnosis thalassemia di awal agar penanganannya tepat.
Jenis Thalassemia
Kelainan darah berupa thalassemia ini harus didiagnosis
dengan tepat demi penanganan yang tepat pula. Mendeteksi suatu penyakit dengan
diagnosis yang tepat juga sangat berkaitan dengan jenis thalassemia yang
diderita. Dalam beberapa kasus, diagnosis bisa dilakukan lewat gejala yang
terjadi.
Berdasarkan hasil diagnosis, terdapat beberapa jenis
thalassemia yang bisa diketahui melalui gejala ataupun lewat pemeriksaan medis
lebih lanjut. Dugaan awalnya bisa diketahui dari gejala yang ditimbulkan,
khususnya dalam kasus thalassemia mayor atau parah yang memang menunjukkan
gejala. Berbeda halnya dengan diagnosis
thalassemia minor atau ringan yang tidak bisa dideteksi melalui gejalanya.
Diagnosis untuk Mengetahui Jenis Thalassemia
Seperti yang dijelaskan sebelumnya bahwa berdasarkan tipe
mutasi gen serta bagian hemoglobin yang menjadi targetnya, terdapat dua jenis
thalassemia yaitu mayor dan minor. Untuk mengetahui jenisnya tersebut, perlu
dilakukan proses diagnosis agar dapat mendeteksi dengan tepat apa persoalan
penyakit yang dialami.
Diagnosis
thalassemia ini juga sangat
penting untuk menentukan metode penanganan dan pengobatan nantinya. Dengan
mengetahui jenis thalassemia yang dihadapi setiap penderita, tim medis dapat
menangani pasiennya dengan baik sesuai prosedur medis. Hal ini tentu saja
dipengaruhi oleh tingkat mutasi gen yaitu seberapa parah kerusakan hemoglobin
yang terjadi.
Untuk itu, penderita juga perlu memeriksakan diri secara
berkala, terlebih pada penderita thalassemia mayor atau parah. Dalam kondisi
tertentu, diharapkan penderita mengetahui penanganan yang tepat yaitu segera
menghubungi dokter agar segera mendapatkan penanganan dan pengobatan yang
tepat.
Perlu diketahui juga mengenai komplikasi thalassemia. Kondisi
ini perlu diperhitungkan karena dapat mengakibatkan penyakit lain yang semakin
melemahkan tubuh. Dalam hal ini, ketepatan diagnosis
thalassemia sejak awal juga diperlukan agar meminimalisasi komplikasi yang
dimungkinkan terjadi. Pendeteksian awal bisa menjaga kondisi tubuh penderita
agar lebih baik dan tak perlu melakukan pengobatan lain karena tidak menduga
kondisinya sejak awal.
Metode Diagnosis Thalassemia
Terdapat berbagai langkah yang perlu dilakukan dalam
memastikan seseorang mengidap thalassemia ataukah tidak. Diperlukan pemeriksaan
fisik untuk mengetahuinya. Beberapa rangkaian pemeriksaan yang dilakukan adalah
menghitung sel darah lengkap, melihat gambar sel darah dengan mikroskop,
menganalisis hemoglobin yang merupakan sel darah merah, menghitung jumlah zat
besi, dan melakukan pemeriksaan gen ataupun DNA.
Di samping pemeriksaan tersebut, terdapat pemeriksaan khusus
untuk ibu hamil dalam rangka mendiagnosis thalassemia yaitu melalui diagnosis prenatal. Dilansir dari halodoc.com,
terdapat pemeriksaan penunjang dalam tindakan diagnosis prenatal pada janin,
antara lain chorionic villus sampling dan aminocentesis.
Chorionic villus sampling adalah tes dengan mengambil sampel
jaringan pada plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini dapat dilakukan saat
usia kandungan sudah sampai minggu ke-11. Aminocentesis adalah tes yang
dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban saat kehamilan sudah sampai
minggu ke-16.
Itulah peran penting diagnosis
thalassemia agar mampu memberikan penanganan tepat bagi penderitanya.
Ketepatan dalam mendiagnosis juga menentukan ketepatan penanganan. Diagnosis
terhadap jenis thalassemia juga perlu dilakukan dengan tepat agar penanganannya
bisa segera dilakukan sesuai kondisinya apakah harus sepenuhnya dilakukan penanganan
atau hanya dalam kondisi tertentu saja.
Sumber
Artikel:
www.halodoc.com
hellosehat.com
Sumber Gambar:
rencongpost.com
biostatcenter.gwu.edu
